儿童崩解性疾病海勒综合症

儿童崩解性疾病海勒综合症

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儿童崩解性疾病

海勒综合症

  • 定义
  • 发病
  • 流行病学
  • 介绍
  • 鉴别诊断
  • 调查
  • 管理
  • 预测
  • 历史记录

同义词:CDD,痴呆婴儿,崩解性精神病,社会发展回归

定义

儿童期崩解性疾病(CDD)或海勒综合征是一种罕见的普遍性发育障碍(PDD),其涉及语言,社会功能和运动技能的发展能力的回归。这是一个不明原因的破坏性条件。

PDD是与自闭症和孤独症类似综合征相关的一系列行为问题。它们包括CDD,Rett综合征和广泛性发育障碍 - 未另行规定(PDD-NOS)。 CDD被认为是自闭症谱系障碍的低功能形式。[1] 然而,自闭症并没有表现出CDD特征性正常发展几年后的严重退化,而患有CDD的儿童与自闭症儿童相比表现出更大的技能损失。 CDD也比自闭症更容易发展,并且可以在很晚以后发展(直到10岁)。[2]

历史定义

这个定义几乎没有完成,也许表明了这种情况的罕见性和缺乏解释。从20世纪70年代开始,使用了“儿童时期崩解性精神病”(ICD-9)和“儿童普遍性发育障碍”(DSM-III)。 1987年,DSM-III-R将其重新归类为儿童期自闭症。 ICD-10(世界卫生组织1992年)和DSM-IV(美国精神病学协会1994年)将其重新命名为儿童崩解性疾病,并将其归类为普遍发育障碍的一般类别。根据拟议的DSM-5修订版,所有PDD(包括CDD)都将归入自闭症谱系障碍的单一诊断类别。这种情况的基本原理是这些疾病之间的相似性,因为现在认为这些疾病的症状与自闭症有关。

发病

原因不明。 CDD发生在先前正常发育的儿童身上,然后有时会迅速消退。这种情况似乎可以在几天内发展或随着时间的推移而发展,并且最常见于生命的第四年,尽管存在一些变化。[3] 有些人认为这种情况是儿童时期的痴呆症,这表明淀粉样蛋白的脑沉积是病情的原因,但没有明确的病理生理学证明。[4]

流行病学

CDD极为罕见,100,000名儿童的发病率为1.7。[5]

介绍

症状

受影响的儿童在以下至少两项中表现出临床上早期获得技能的重大损失:

  • 富有表现力的语言技巧
  • 接受语言技能
  • 社交技巧和自我保健技能
  • 肠或膀胱控制
  • 玩技巧
  • 运动技能

异常功能也发生在至少两个:

  • 社交联系
  • 通讯
  • 重复的利益或行为

孩子在至少两年显然正常发育后出现。这通常发生在3至4岁之间,但通常在10岁之前。

  • 起病可能是突然的或渐进的。
  • 可能严重到足以让孩子们意识到回归,并可能会问他们发生了什么。
  • 通常,父母和专业人员之前没有注意到语言和非语言交流,社交关系,游戏,适应性行为或情绪发展方面的异常。
  • 一个典型的表现形式是一个孩子能够用两个或三个词的短语进行交流而失去这种能力。他们最终会完全停止谈话,或只保留他们以前演讲的片段。
  • 可能存在社交和情感问题,例如以前喜欢拥抱的孩子变得厌恶身体接触。
  • 有些孩子描述或似乎对幻觉做出反应。

与自闭症比较

  • 患者最终表现出与严重或Kanner自闭症相关的社交和沟通缺陷。然而,它在正常的先行发展历史的基础上与自闭症有区别。
  • 患有CDD的儿童比自闭症儿童更可能表现出恐惧和早期陈规定型行为。[6]
  • 与自闭症相比,CDD患儿的癫痫发生率更高。[7]
  • 与自闭症相比,CDD患儿的智力障碍程度似乎更“均匀”,尽管两组的总体损伤程度和结果似乎相似。

迹象

  • 虽然可能存在轻微异常,例如小头畸形或运动不协调,但没有特定的确认征象,并且通常不会发现身体异常。
  • 包括眼底镜检查在内的仔细CNS检查对于发现其他可能的症状原因非常重要。

鉴别诊断

鉴别诊断包括任何其他普遍的发育障碍(自闭症谱系障碍,Rett综合征,PDD-NOS)或一般学习障碍的原因。需要排除的其他具体条件是:

  • 汞中毒
  • 铅中毒
  • Aminoacidurias
  • 甲状腺功能减退症
  • 脑瘤
  • 有机磷暴露
  • 非典型性癫痫发作
  • HIV感染
  • Creutzfeldt-Jacob病/新变种CJD
  • 其他罕见的代谢/神经退行性疾病 - 例如,糖原贮积症
  • 儿童期精神分裂症
  • 亚急性硬化性全脑炎(SSPE)
  • 结节性硬化症

调查

测试排除可逆的潜在原因:

  • FBC
  • U&E /葡萄糖
  • LFT
  • TFT
  • 重金属含量
  • 艾滋病检测
  • 尿液筛查氨基酸尿症
  • 神经影像学研究

这些通常在二级保健的初步评估期间进行。可能会使用脑电图(EEG),MRI或CT扫描来确保不会遗漏替代诊断。

管理

一般措施

与自闭症一样,治疗方法适合儿童的残疾,需求和教育目标。这可能包括:

  • 行为疗法,例如应用行为分析,旨在教育孩子系统地重新学习语言,自我护理和社交技能。
  • 环境疗法,如感官丰富。
  • 用药:
    • 利培酮可有效改善PDD的行为症状。[5]然而,几乎没有证据表明CDD具有特异性功效。[8]
    • 其他抗精神病药,兴奋剂和选择性5-羟色胺再摄取抑制剂(SSRIs)有时用于专家手中,以帮助控制有问题的行为,特别是攻击行为。使用精神安定药物存在抗精神病药物恶性综合征的显着风险。
    • 癫痫可能需要抗癫痫药物。

预测

  • 技能损失通常在10岁左右达到稳定水平。可能会有一些非常有限的改善,但在少数情况下会出现这种情况。
  • 从长远来看,儿童与患有严重(Kanner's)自闭症的儿童有相似之处,并伴有长期的行为和认知功能障碍。
  • 对智力功能,自给自足和适应能力的影响是深远的,大多数病例都会逐渐复发到严重的智力残疾。
  • 癫痫等医学合并症通常会发生。
  • 那些患有中度至重度智力残疾或无法沟通的人往往比那些智商较高且言语能力较差的人更糟糕。
  • 前景不佳。孩子们需要终生的支持。
  • 儿童期癫痫发作风险增加,青春期达到峰值,SSRIs和精神抑制药可降低癫痫发作阈值。
  • 以前报告的预期寿命是正常的。然而,最近的研究表明,患有自闭症谱系障碍的人的死亡率是一般人群的两倍,主要是由于癫痫的并发症。[9]

历史记录

1908年,一位维也纳补习教师西奥多·海勒(Theodor Heller)描述了六名儿童,这些儿童在之前的正常发育之后,在生命的第三和第四年之间发生了严重的心理退化。他称之为痴呆症。 1943年,当Leo Kanner假定他们代表不同的诊断时,痴呆症首先与婴儿自闭症区别开来。

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进一步阅读和参考

  • 亨德利CN;儿童崩解性疾病:应该被视为明确的诊断吗? Clin Psychol Rev. 2000 Jan20(1):77-90。

  • 儿童崩解性疾病;耶鲁大学自闭症项目,耶鲁大学医学院儿童研究中心

  1. 亨德利CN;儿童崩解性疾病:应该被视为明确的诊断吗? Clin Psychol Rev. 2000 Jan20(1):77-90。

  2. McPartland J,Volkmar FR;自闭症和相关疾病。 Handb Clin Neurol。 2012106:407-18。 doi:10.1016 / B978-0-444-52002-9.00023-1。

  3. Zwaigenbaum L,Szatmari P,Mahoney W,et al;半兄弟的高功能自闭症和儿童崩解症。 J Autism Dev Disord。 2000年4月30日(2):121-6。

  4. Nunn K,Williams K,Ouvrier R.;澳大利亚儿童痴呆症研究。 Eur Child Adolesc Psychiatry。 2002年4月11日(2):63-70。

  5. Fombonne E.;自闭症和其他普遍发育障碍的流行病学调查:更新。 J Autism Dev Disord。 2003 Aug33(4):365-82。

  6. Kurita H,Koyama T,Setoya Y,et al;儿童崩解性疾病的有效性除了自闭症和语言障碍。 Eur Child Adolesc Psychiatry。 2004 Aug13(4):221-6。

  7. Kagan-Kushnir T,Roberts SW,Snead OC 3rd;筛查自闭症谱系障碍的脑电图:基于证据的指南。 J Child Neurol。 2005年3月20日(3):197-206。

  8. McDougle CJ,Holmes JP,Bronson MR,et al;利培酮治疗患有广泛性发育障碍的儿童和青少年:一项前瞻性的开放性研究。 J Am Acad Child Adolesc Psychiatry。 1997年5月36日(5):685-93。

  9. Mouridsen SE,Bronnum-Hansen H,Rich B,et al;自闭症谱系障碍的死亡率和死亡原因:更新。自闭症。 2008年7月12日(4):403-14。 doi:10.1177 / 1362361308091653。

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