威尔逊病

威尔逊病

肝功能异常测试 吉尔伯特综合症 黄疸 硬化 肝功能衰竭 原发性胆汁性胆管炎 原发性硬化性胆管炎 肝活检

威尔森氏病是一种遗传性疾病,其中铜在体内积聚,主要在肝脏和大脑中。没有任何处理,铜的积累会导致严重的症状。用药物治疗以除去过量的铜和/或防止铜的进一步积聚。

威尔逊病

  • 什么是威尔逊病?
  • 是什么导致威尔逊病?
  • 威尔森氏病如何继承?
  • 威尔逊病的症状
  • 威尔森氏病如何被诊断出来?
  • 威尔逊的疾病治疗
  • 威尔森氏病的预后

什么是威尔逊病?

威尔逊病是一种体内铜过多积聚的疾病。它是一种罕见的遗传性疾病,影响约30,000人中的1人。它以Samuel Wilson博士的名字命名,他在1912年首次描述了这种疾病。

如果你继承威尔逊氏病的遗传缺陷,你的身体就无法摆脱铜。铜是许多食物中的微量金属。你需要少量的铜才能保持健康。通常,身体摆脱任何多余的铜。患有威尔森氏病的人无法摆脱多余的铜,因此它会积聚在体内,主要存在于肝脏,大脑,眼前层(称为角膜)和肾脏。

肝细胞(肝细胞)中过多的铜是有害的,并导致肝损伤。对脑组织的损伤主要发生在称为透镜状核的区域。因此,威尔森氏病有时也被称为肝豆状核变性。

是什么导致威尔逊病?

在威尔森氏病中,13号染色体上的特定基因不起作用。该基因被称为ATP7B。该基因通常控制肝细胞清除多余铜的方式。通常,肝细胞将过量的铜排出到胆汁中。如果这个过程不起作用,那么铜会在肝细胞中积聚。当肝细胞的铜储存能力耗尽时,铜会溢入血液并沉积在身体的其他部位,主要是脑部。

威尔森氏病如何继承?

威尔森氏病是一种常染色体隐性遗传疾病。这意味着,为了发展威尔森氏病,你需要继承两个异常的ATP7B基因 - 一个来自你的母亲,一个来自你父亲。

威尔逊的继承权

如果仅遗传一个异常基因,则称为载体。携带者没有这种疾病,因为他们有一个正常的基因足以控制体内铜的功能。然而,携带者可以将异常基因传递给他们的孩子。

威尔逊病有多常见?

大约百分之一的人是ATP7B基因的携带者。当两个携带异常基因的人生孩子时,有一个:

  • 孩子患威尔森病的几率为1/4(通过遗传父母双方的异常ATP7B基因)。
  • 儿童不会患威尔森氏病,但将成为携带者(通过从父母一方继承异常的ATP7B基因,但从另一方父母那里继承正常基因)。
  • 1/4的机会,孩子不会患威尔逊病,也不会成为携带者(通过继承父母双方的正常基因)。

威尔逊病的症状

尽管出生时存在遗传缺陷,但铜需要数年时间才能达到破坏性的程度。症状通常在6至20岁之间开始发展,最常见于青少年时期。但是,您可以先在中年发展症状。

肝脏问题

肝脏问题的症状通常首先发展。对肝细胞的毒性作用可引起肝脏炎症(肝炎),可能导致:

  • 皮肤变黄或眼白(黄疸)。
  • 肚子(腹部)疼痛。
  • 生病(呕吐)的情节。

如果不及时治疗,肝细胞受损会导致肝脏瘢痕化(肝硬化)。最终,在未治疗的病例中发生严重的肝硬化和肝功能衰竭,导致严重的问题。

(注意:肝硬化有多种原因。威尔森氏病是肝硬化非常罕见的原因。)

脑部问题

由于铜沉积在大脑中,它可能会导致各种症状:

身体症状
例如:

  • 手臂中有一种奇怪的震颤。
  • 运动缓慢。
  • 演讲难度大。
  • 写作问题。
  • 吞咽困难。
  • 不稳定的散步。
  • 头痛。
  • 适合(癫痫发作)。

心理症状
例如:

  • 萧条。
  • 情绪波动
  • 无法集中注意力。
  • 在受影响的人群中非常具有争议和情绪化的行为,他们的性格似乎有所改变。

严重的问题
如果不及时治疗,大脑中铜的积累可导致:

  • 严重的肌肉无力。
  • 严重的刚性。
  • 痴呆。

威尔森病的眼睛

铜可能会积聚在眼前部的层(称为角膜)。这导致了一个名为Kayser-Fleischer环的特征 - 角膜的褐色色素沉着。

威尔森的其他疾病特征

可能产生的其他功能包括:

  • 贫血。
  • 肾脏受损。
  • 心脏问题。
  • 胰腺炎症(胰腺炎)。
  • 月经问题。
  • 女性反复流产。
  • 骨质过早“变薄”(骨质疏松症)。

威尔森氏病如何被诊断出来?

如果怀疑患有威尔森氏病,可以通过各种检查来诊断:

  • 测量血浆铜蓝蛋白的血液测试。这是一种结合血液中铜的蛋白质。几乎所有威尔逊病患者的水平都很低。
  • 也可以进行其他血液检查。这些可用于测量您的铜水平并测试您的肾脏和肝脏功能。
  • 用尿液测试来测量尿液中铜的含量。通常在24小时内产生的所有尿液上进行测试。金额通常高于正常金额。
  • 由眼科医生(验光师)或眼科专家检查眼睛前方的层(称为角膜)可能会显示Kayser-Fleischer戒指(如果它们已经发育)。 (它们并非在所有情况下都存在。)
  • 可以在显微镜下观察肝脏的小样本(活组织检查)。这可以显示肝脏中过量的铜和肝脏(肝硬化)的任何瘢痕形成的程度。有关更多详细信息,请参阅名为肝活检的单独小册子。
  • 您的专科医生也可能要求进行其他检查 - 例如,对您的大脑和肾脏进行磁共振成像(MRI)扫描。

如果确诊威尔逊病,那么应该检查你的兄弟姐妹是否有病情。患有威尔逊病的人的兄弟姐妹中有四分之一的人患有这种疾病。

威尔逊的疾病治疗

治疗威尔森氏病至关重要。开始早期治疗,防止肝脏或大脑长期永久性损伤的可能性越大。

  • 青霉胺 是一种用于从体内清除铜的药物(称为螯合剂)。青霉胺导致身体中过量的铜在尿液中排出。在清除铜的初始积聚约一年后,剂量可以减少到维持剂量。
  • 曲恩汀 是青霉胺的替代品。它也是一种螯合剂,可以从体内除去铜。
  • 在某些情况下是一种选择。锌通过阻止肠道吸收食物中的铜来起作用。因此,它不会清除体内多余的铜,但会阻止铜的进一步积聚。锌比青霉胺或曲恩汀更不可能引起副作用。对于在疾病的早期阶段被诊断出并且没有症状的人来说,这可能是一种选择。此外,一旦初始积聚的铜从身体中清除,最初接受青霉胺或曲恩汀治疗的人可以选择换用锌。如果您怀孕,也可以服用锌。

注意:你需要终身治疗。首先,清除多余的铜,然后防止铜的未来积累。如果不服用药物,可能会导致铜的积聚,这可能是严重的 - 甚至是致命的。

对于少数对药物治疗没有反应的人,或者在疾病晚期被诊断为肝脏严重瘢痕(肝硬化)或肝功能衰竭的人,肝移植可能是一种选择。这可以挽救生命。肝移植后的长期前景通常非常好。

饮食

通常应避免使用高浓度铜的食物,至少在治疗的第一年,当多余的铜从体内清除时。这些包括肝脏,巧克力,坚果,蘑菇和贝类,尤其是龙虾。

威尔森氏病的预后

  • 如果在疾病的早期阶段开始治疗,通常效果很好。您可以期待正常的长度和生活质量。
  • 然而,在没有任何治疗的情况下,威尔森氏病通常是致命的 - 通常是在40岁之前。
  • 如果在治疗开始前出现症状,一些症状会随着治疗而改善,但有些症状可能会持续存在。例如,一些大脑症状一旦发展就是永久性的。一旦治疗开始,您的专家将能够建议可能会出现哪些症状,哪些症状可能是永久性的。

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