肥大细胞增多症和肥大细胞疾病

肥大细胞增多症和肥大细胞疾病

肥大细胞是一种白细胞。有几种形式的肥大细胞增多症。一方面,体内有太多的肥大细胞:另一方面,肥大细胞的数量是正常的,但它们太活跃了。

肥大细胞增多症和肥大细胞疾病

  • 什么是肥大细胞?
  • 肥大细胞紊乱有哪些类型?
  • 什么导致肥大细胞紊乱?
  • 谁得了肥大细胞病?
  • 肥大细胞疾病的症状有哪些?
  • 这些病情如何诊断?
  • 还有什么呢?
  • 我需要进行任何测试吗?
  • 如何治疗肥大细胞增多症和其他肥大细胞疾病?
  • 这些条件的前景如何?

什么是肥大细胞?

肥大细胞是一种白细胞 - 我们的白细胞一起在我们的免疫系统中起主要作用,帮助我们抵御感染和其他入侵者。肥大细胞充满了组胺,当你有过敏反应时,这种化学物质会释放出来。它们还含有肝素,一种阻止血液凝结的化学物质。肥大细胞是具有许多功能的硬化细胞,包括帮助抵抗感染和愈合伤口。

然而,肥大细胞紊乱可能发生,其中产生太多细胞或它们变得过度活跃。

肥大细胞紊乱有哪些类型?

肥大细胞增多症

这是在生产太多肥大细胞时使用的术语。有许多不同类型的肥大细胞增多症。最常见的类型是:

  • 那些涉及皮肤(皮肤)。
  • 涉及身体不同组织(全身)的那些。

更不常见的是局部类型,其中肥大细胞团聚集在一个地方。

肥大细胞激活综合征

您还可能会看到称为肥大细胞激活障碍(MCAD)的肥大细胞激活综合征(MCAS)。肥大细胞以正常数量存在,但它们被触发以比平时更容易释放它们的化学物质。症状通常与肥大细胞增多症相同。

局部肥大细胞紊乱

很少,肥大细胞团块可以在身体的一个区域发育。

什么导致肥大细胞紊乱?

原因尚不清楚。怀疑基因(遗传自您父母的材料)存在控制肥大细胞生成的缺陷。

引发肥大细胞增多症状

虽然严格来说不是肥大细胞增多的原因,但已知有许多因素会引发症状。这些包括:

  • 物理触发 - 例如,热,冷,摩擦,阳光,疲倦,大量运动,高温(发烧)。
  • 情绪触发 - 例如,压力。
  • 一些食物 - 例如,奶酪,香料,贝类,食品防腐剂,调味剂和着色剂,谷氨酸钠。
  • 环境中的有毒物质 - 例如香水,杀虫剂。
  • 昆虫叮咬,果冻鱼叮咬,蛇咬伤。
  • 感染细菌(细菌),真菌或病毒。
  • 醇。
  • 药物 - 例如,麻醉剂,阿司匹林,抗生素,阿片类药物和许多其他药物。

谁得了肥大细胞病?

这些情况并不常见。总而言之,他们发生在大约15,000人中的1人。最常见的类型 - 荨麻疹色素(见下面的症状部分) - 参加皮肤(皮肤科)诊所的每1,000人中有1人。

肥大细胞疾病的症状有哪些?

皮肤肥大细胞增多症

当皮肤中存在大于正常数量的肥大细胞时,它们通常引起称为荨麻疹色素性的病症。有时也会出现另一种不太常见的病症,称为弥漫性皮肤肥大细胞增多症。

荨麻疹色素

作者:James Heilman,医学博士(自己的工作)[CC BY-SA 3.0(http://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0)],来自Wikimedia Commons

  • 这通常始于几个月大的婴儿,但可以持续多年。它会在身体的任何部位出现皮疹,由浅棕色,发痒的凸起斑块组成。
  • 如果你擦拭贴片,它们会变红并肿胀并出现水疱。这被称为达里尔的标志。
  • 很少,在对皮肤进行摩擦或加热后,会发生严重的过敏反应(过敏反应)。
  • 你的孩子可能会发展皮肤病 - 这是一种你可以用钝物“写”在皮肤上的病症。
  • 随着孩子年龄的增长,这种情况通常会好转,而且一旦到了十几岁,它就会消失。很少有成人形式可以发展。

弥漫性皮肤肥大细胞增多症

  • 这通常发生在1岁以下的儿童身上。
  • 它们会形成一种非常发痒的皮疹,皮肤呈黄色,变厚。
  • 大水泡可以无缘无故地出现,也可以在轻微摩擦后出现。
  • 如果涉及大面积的皮肤,可能会出现身体症状,例如潮红,头痛和感觉到“砰砰”的心脏(心悸)。可能会出现腹部疼痛,腹泻和呼吸困难。孩子可能会感到震惊并且病得很重。有些孩子已经死于这种情况。

局部肥大细胞增多症
很少,肥大细胞团可在皮肤上形成结节,通常为红色,棕色或黄色。这被称为肥大细胞瘤。甚至更罕见的是,可以发展称为肥大细胞肉瘤的癌性(恶性)肿块。

系统性肥大细胞增多症
这可能会导致一系列症状,这取决于发现大量肥大细胞的身体部位。例如:

  • 皮肤 - 面部潮红,色素性荨麻疹(见上文)。
  • 消化系统 - 腹部疼痛,腹泻,难以冲洗的粪便,感觉恶心(恶心)或生病(呕吐),酸性消化不良,胃溃疡。
  • 肝脏或脾脏肿胀。
  • 循环问题 - 昏厥,低血压,过敏性休克。
  • 贫血;血液或骨髓的其他问题。
  • 骨折(由于骨髓受累)。
  • 淋巴结肿大。
  • 呼吸困难。
  • 头痛,针脚,麻木。

这些病情如何诊断?

如果皮肤受累,通常可以猜测诊断。然而,更普遍的形式导致了许多不同的症状,一旦完成测试,问题就变得清楚了。

还有什么呢?

因为可能有这么多不同的症状,这些疾病很容易与其他疾病混淆。这些可能包括其他皮肤病,肝脏和肠道问题,腺体疾病和罕见肿瘤。

我需要进行任何测试吗?

您需要从皮肤取样(活组织检查)进行基因检测。可能需要胸部和骨骼X射线或扫描。将安排各种血液和尿液测试。主要测试包括从皮肤以外的区域去除一些骨髓或组织。测试样品中肥大细胞的存在:还可以进行各种遗传和化学测试。

如何治疗肥大细胞增多症和其他肥大细胞疾病?

没有治疗可以实际治愈这些疾病,但有多种药物可用于控制症状。

急性过敏症

如果您容易出现突发性严重过敏症状,应避免引发因素。佩戴医疗紧急识别手镯或类似物品是个好主意。如果您从专科医生处获得有关在发作期间该做什么的治疗建议,请随身携带。急性严重反应通常用肾上腺素(肾上腺素)注射,抗过敏药物,静脉液和类固醇治疗。您可能需要随身携带肾上腺素(肾上腺素)笔式注射器,可从您的医生那里获得。有些人需要一个注射过程来减少他们对昆虫叮咬的敏感性。

皮肤和血液循环相关的症状

  • 瘙痒,潮红和其他皮肤过敏症状可通过称为H的药物控制1 - 受体和H.2 - 受体拮抗剂。这些包括氯苯那敏,酮替芬和西咪替丁。
  • 稳定肥大细胞的药物,如色甘酸钠,奈多罗米和酮替芬。
  • 有时使用类固醇乳膏或软膏和注射剂。
  • 治疗也用于牛皮癣 - 称为补骨脂素与紫外线A(PUVA)治疗 - 有时有帮助。

喘息

呼吸机放松呼吸道 - 例如沙丁胺醇 - 可能会有所帮助。

消化系统症状

  • H2 - 受体拮抗剂或质子泵抑制剂有助于控制过量酸的影响。
  • 口服钠色甘酸钠对腹泻和腹部(腹部)疼痛的人有益。
  • 抗胆碱能药物如propantheline(阻断体内化学物质乙酰胆碱的作用)可能有助于控制腹泻。

其他治疗

已经使用了主要用于哮喘的白三烯抑制剂药物 - 例如孟鲁司特。已发现低剂量阿司匹林和类固醇片剂有助于控制许多不同的症状。

如果情况严重,可考虑手术切除脾脏(脾切除术),对免疫系统有影响的药物(如干扰素),骨髓移植或干细胞治疗。

这些条件的前景如何?

儿童的皮肤肥大细胞增多常常随着时间的推移而稳定下来。成年人可以继续发展系统性形式。

全身肥大细胞增多症往往是持久的,前景(预后)取决于身体的哪个部位。在大多数情况下,它只是持续数十年的低水平,需要治疗来控制症状。然而,偶尔它会变得具有侵略性甚至危及生命。

局部肥大细胞增多症的大多数病例引起的肿块无需担心,但偶尔会发生侵入周围组织的癌症。

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进一步阅读和参考

  • Cardet JC,Akin C,Lee MJ;肥大细胞增多症:药物治疗和未来方向的最新进展。专家Opin Pharmacother。 2013年10月14日(15):2033-45。 doi:10.1517 / 14656566.2013.824424。

  • 斑丘疹皮肤肥大细胞增多症; DermNet NZ,2014年

  • 帕达尼亚尼;成人全身性肥大细胞增多症:2017年诊断,风险分层和管理方面的最新情况。 Am J Hematol。 2016年11月91日(11):1146-1159。 doi:10.1002 / ajh.24553。

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