卟啉症

卟啉症

卟啉症是一组疾病,其中在体内产生血红素(也称为血红素)存在问题。 Haem用于在红细胞中制造血红蛋白。有七种不同类型的卟啉症,在大多数情况下,它们在家庭中运行(是遗传的)。在每种类型中,缺少一种特殊蛋白质(酶),其控制血红素合成中的一个步骤(血红素合成)。这意味着在导致血红素合成的过程中产生的物质(包括卟啉)过量产生并且可能在体内积聚并引起症状。重要的是应该确定你所患的卟啉症类型。这是因为每种类型都可能对身体有不同的症状和影响。症状差别很大,可能包括腹部(腹部)疼痛,神经系统问题,心理健康问题和皮肤问题。您可能需要避免某些可能引发卟啉症发作的药物或酒精等物质。

卟啉症

  • 什么是卟啉症?
  • 不同类型的卟啉症
  • 卟啉症的原因是什么?
  • 卟啉症有多常见?
  • 急性卟啉症
  • 皮肤卟啉症

什么是卟啉症?

卟啉症是一组代谢紊乱。代谢紊乱是当体内一种化学过程出现问题时使用的术语。在卟啉症中,受影响的化学过程是产生一种叫做血红素的物质的化学过程。

血红素主要在肝脏和骨髓中制成。 Haem用于制造血红蛋白,血红蛋白在红细胞中传递氧气。 Haem还用于在体内制造许多蛋白质,这些蛋白质是各种重要功能所必需的。

在肝脏和骨髓中都有一个复杂的过程来制造血红素。该过程有各种步骤,每个步骤都由一种叫做酶的特殊蛋白质控制。在每个步骤中,制备称为血红素前体的物质。这些是在制造血红素的过程中制成的物质。它们包括称为卟啉的物质。

有七种不同类型的卟啉症。在每种类型中,缺乏(或部分缺乏)控制血红素制造步骤之一的酶之一。因为缺乏这种酶,所以含有卟啉的血红素前体过量产生。然后卟啉和其他前体可能在体内积聚并引起与卟啉症相关的各种问题。当卟啉在皮肤中积聚时,它变得对阳光非常敏感,这会引起卟啉症的皮肤症状。在肝脏和身体其他部位积聚其他血红素前体会导致卟啉症急性发作时出现的症状。

不同类型的卟啉症

卟啉症是一组疾病,每个都在上图中命名,取决于缺乏哪种酶。然而,卟啉症通常也根据它们对身体的影响和它们产生的症状进行分类。 Porphyrias可以是:

急性卟啉症

急性卟啉症的症状可能有所不同。最常见的症状是严重的腹部(腹部)疼痛。神经系统也常常受到影响,导致身体部位的肌肉无力和麻木等症状。急性卟啉症还可引起精神健康(精神病)问题,包括躁动,躁狂,抑郁和幻觉。稍后将更全面地描述症状。如果同时存在神经系统和精神问题,这些问题有时会被放在一起并称为神经精神问题。急性卟啉症包括:

  • 急性间歇性卟啉症。
  • 氨基乙酰丙酸脱水酶卟啉症(又称plumboporphyria)。

皮肤卟啉症

这种类型的卟啉症主要影响皮肤。皮肤卟啉症包括:

  • Porphyria cutanea tarda。
  • 红细胞生成性原卟啉病。
  • 先天性红细胞生成性卟啉症(又称Günther病)。

混合的卟啉症

这种类型的卟啉症可导致急性卟啉症和皮肤卟啉症的症状。因此,它们可引起腹痛,影响皮肤和神经系统,还可能引起精神问题。混合卟啉症包括:

  • Variegate porphyria。
  • 遗传性粪便。

卟啉症的原因是什么?

大多数类型的卟啉症是遗传的。也就是说,它们通过基因传递给家庭。如果你遗传了一个有缺陷的基因,你就会患上卟啉症。这种情况的一个例外是茯苓(porphyria cutanea tarda)。这种类型的卟啉症有时可能在家庭中遗传遗传。然而,在许多人中可能没有家族史。在这些情况下,可以通过接触某些药物或化学品(包括口服避孕药和酒精)在易感人群中触发(详见下文)。

大多数类型的遗传性卟啉症通过所谓的常染色体显性遗传在家庭中传播。简而言之,这意味着如果你患有卟啉症(因此有一个有缺陷的基因),你所拥有的每个孩子都有50:50的机会继承有缺陷的基因并且还会发展这种疾病。

卟啉症有多常见?

总的来说,卟啉症是罕见的。可能会错过诊断,因为他们的症状容易与其他疾病混淆。

Porphyria cutanea tarda是世界上最常见的卟啉症类型。它影响了英国约25,000人中的一人。大约有75,000人中有1人患有急性卟啉症。它们可能有一种急性卟啉症,也可能有混合性卟啉症。

急性卟啉症

其中最常见的是急性间歇性卟啉症。然而,混合的卟啉症(遗传性粪卟啉症和多样性卟啉症)也可以表现出相同的症状。氨基乙酰丙酸脱水酶卟啉症(也称为铅卟啉症)非常罕见。

对于这种类型的卟啉症,症状往往是波浪(或作为攻击)。在攻击之间,这个人是健康的。攻击的频率和严重程度也因人而异。据估计,至少有四分之三的遗传性卟啉症基因的人永远不会出现卟啉症的急性发作。

攻击可能会被许多事情引发(沉淀)。这些包括:

  • 某些药物。
  • 抽烟。
  • 醇。
  • 非法使用毒品。
  • 情绪不安。
  • 怀孕。
  • 期间(月经)。
  • 损伤。
  • 外科手术。
  • 有时,感染身体的某个部位。

如果您患有这种类型的卟啉症,您应该避免使用某些药物。建议列出可避免的药物清单。请记住,草药和非处方药也可能包括在推荐的药物清单中以避免。经常问你的医生或药剂师。

急性发作期间会发生什么?

第一次急性发作的最常见年龄是从十几岁到四十多岁。攻击可持续一到两周。攻击通常始于焦虑,烦躁和睡眠困难(失眠)。您也可能出现严重的腹部(腹部)疼痛。可能会感到恶心(恶心),生病(呕吐)和便秘。神经系统的影响会导致心率加快和血压升高。您可能会注意到您的尿液是黑色或带红色的,因为您的肾脏正在试图摆脱过多的血红素前体。这些是在制造血红素的过程中制成的物质。

有些人在急性发作期间会出现肌肉无力。这会影响你的手臂和腿部,有时甚至会影响你的胸壁肌肉,导致呼吸困难。你的感觉可能会受到影响。很少会出现混乱和抽搐。

您可能会经历情绪变化,包括激动和/或欣快感,有时还会出现抑郁或幻觉。在某些人中,这些精神问题可以在攻击之间继续进行。

极少数情况下,急性发作期间可能会发生猝死。这被认为是由于心脏电活动受到干扰(心律失常)。

这种类型的卟啉症是如何诊断出来的?

可以对您的尿液样本进行测试,以查找卟啉和相关化学物质,以确定您是否患有卟啉症。此外,需要更详细的测试来找出您有哪种特定类型的卟啉症。这可能涉及进一步检测您的尿液,有时还有大便(粪便)和血液。

请注意,在发作之间,尿液中的卟啉水平可能正常。如果您被发现患有卟啉症,您的其他家庭成员也应接受检测以确定他们是否受到影响。

这种卟啉症的治疗方法是什么?

通常情况下,如果您对这种卟啉症有急性发作,您需要住院治疗。治疗攻击有各种步骤。

第1步:确定任何可能的触发器
理想情况下,您应该尽量避免任何可能的触发器(上面给出的示例),以减少发生攻击的可能性。但是,如果确实发生了攻击,那么尝试识别此次可能触发攻击的任何内容并尽可能删除触发器非常重要。例如,这可能意味着停止服用您正在服用的药物。

第2步:治疗以缓解症状
然后治疗旨在处理可能由攻击引起的任何症状。例如,止痛药可用于腹痛,药物可用于对抗恶心和呕吐。也可以开始药物治疗以减少任何升高的心率和升高的血压或治疗任何发展的惊厥。

第3步:密切监测新症状的发展
重要的是要对患有此类卟啉症的人密切监测可能出现的任何新症状,例如肌肉无力。需要特别注意胸壁肌肉开始变弱的任何迹象。这是因为你的呼吸会受到影响。如果发生这种情况,您可能需要使用呼吸机帮助呼吸。

步骤4:减少卟啉积聚的处理
通常建议在发作早期开始使用一种名为haem arginate的药物。这直接给予静脉(静脉注射),有助于减少卟啉的过量产生。用海藻酸盐治疗通常不会引起任何问题,但偶尔会引起注射部位周围静脉的炎症。很少,它可能会干扰血液凝固。对弓形精氨酸盐的过敏反应也是可能的,但也很少见。一些人每周一次或每周两次静脉注射硫酸盐,有助于防止反复发作。

如果没有海藻酸盐,通过口服或静脉注射给予糖(葡萄糖)可能有助于减少卟啉和其他前体的过量产生。这可能有助于阻止攻击。

对于受频繁发作严重影响且其他治疗方法无效的人,肝移植已成功进行。

这种卟啉症的前景(预后)是什么?

只有少数患有卟啉症的人反复发作卟啉症。如上所述,有些人可能永远不会受到攻击,有些人可能只有一个或只有少数人。急性发作可能非常严重,但很少致命。大多数有一次或几次急性卟啉症发作的人完全康复。他们能够过上正常的生活,除非他们需要小心通过避免可能的触发来降低再次发作的风险,如上所述。

极少数情况下,急性发作会导致死亡。如果确实发生死亡,通常是因为心脏因心律失常(如上所述)而停止跳动或呼吸肌受到影响,这意味着受影响的人必须进行通气。如果有人长时间通风,那么他们就有可能患上肺炎。

在少数人中,由于反复的急性发作,长期(慢性)高血压或慢性肾病可能发展。慢性肝损伤也很少发生。

皮肤卟啉症

这种类型的卟啉症主要影响皮肤,引起皮疹等问题。积聚的过量卟啉可与光相互作用,使皮肤对光敏感。有各种不同的类型可以产生略微不同的症状。

Porphyria cutanea tarda

这是最常见的皮肤卟啉症。

有什么症状?
这种类型的卟啉症的症状通常在40多岁时首先被注意到。当您的皮肤暴露在阳光下时,会出现红肿和水疱。你的皮肤会变得非常脆弱,需要很长时间才能愈合。您的皮肤可能会发痒,可能会出现颜色较深(色素沉着过度)或毛发过多的区域。手的额头,脸颊,耳朵和背部的皮肤最常受到影响,但所有暴露在阳光下的皮肤都会受到影响。有些患有卟啉症的人会发生肝脏损害。

谁得到了它?
Porphyria cutanea tarda可以在家庭中遗传继承。然而,在大多数受影响的人中,没有家族病史。在这些易感人群中,可以通过接触某些药物或化学品(包括口服避孕药和酒精)来触发。如果您患有其他疾病,有时也会发生Porphyria cutanea tarda,例如:

  • 丙型肝炎
  • HIV
  • 血色病
  • 系统性红斑狼疮
  • 酒精性肝病
  • 慢性活动性肝炎

同样,这些条件被认为是以某种方式引发卟啉症的发展。 Porphyria cutanea tarda在男性中比在女性中更常见。

怎么诊断?
与急性卟啉症一样,诊断是通过测量尿液,血液和粪便(粪便)样品中过量的卟啉和其他相关的血红素前体。

治疗方法是什么?
因为皮肤问题可以由阳光引发,主要的治疗方法之一是通过遮盖和使用防晒霜来避免暴露在阳光下。避免饮酒和药物,如避孕药,也可能有所帮助。一种名为氯喹的药物也可能有助于治疗某些人的这种卟啉症。这种药物使过量的卟啉更易溶解,从而使更多的卟啉在尿液中排出(排泄)。

在一些患有卟啉症的人中,可能会在体内积聚铁。如果是这种情况,可以通过定期去除血液,使用称为venesection的程序去除多余的铁。该程序与献血者相同。每品脱的血液都含有四分之一克的铁。然后身体使用一些过量储存的铁来制造新的红细胞。

先天性红细胞生成性卟啉症

这是一种非常罕见的卟啉症。它有时也被称为Günther病。症状通常在童年时首先被注意到。您可能会注意到您孩子的尿液在尿布中呈红色。他们的皮肤对阳光也非常敏感。皮肤会变红并出现水泡。这些水疱会破裂,溃疡可能会形成,容易被感染。当皮肤溃疡愈合时,皮肤可能有疤痕,有时是严重的。

患有这种类型卟啉症的儿童可能变得贫血,脾脏可以扩大。可能的治疗包括一种名为氯喹的药物,去除脾脏(脾切除术),有时还进行骨髓移植。

红细胞生成性原卟啉病

同样,症状通常在儿童时期首先被注意到,但它们可以在任何年龄首次发生。暴露在阳光下会引起皮肤灼热,瘙痒和发红。在这种形式的卟啉症中,水疱不易形成,并且皮肤的疤痕最小。卟啉和其他前体可能在肝脏中积聚并导致肝功能衰竭。有时它会导致胆结石的形成。

它通过测量红细胞中的血红素前体水平来诊断。胡萝卜素治疗可能会有所帮助,因为它可以提高对阳光的耐受性。肝脏和骨髓移植也已成功进行其他治疗。

混合的卟啉症

大约一半的卟啉症患者出现皮肤症状,约三分之一的人患有遗传性粪便。皮疹与皮肤卟啉症皮疹相似(见上文)。有时这些混合性卟啉症的唯一症状是皮疹。然而,重要的是找出卟啉症的确切类型,因为那些混合卟啉症也有发生神经精神病急性发作的风险。

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进一步阅读和参考

  • 欧洲卟啉症倡议;欧洲卟啉症网络

  • Besur S,Hou W,Schmeltzer P,et al;临床上重要的特征是卟啉和血红素代谢和卟啉症。代谢物。 2014年11月34日(4):977-1006。 doi:10.3390 / metabo4040977。

  • Puy H,Gouya L,Deybach JC;卟啉症。柳叶刀。 2010年3月13375(9718):924-37。

  • 加的夫Porphyria服务

  • 英国卟啉症协会

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