地中海贫血

地中海贫血

地中海贫血是影响血液的遗传病。有不同的类型,从无症状的轻微病症到严重或危及生命的病症。对于更严重的地中海贫血形式,现代治疗具有良好的前景,但需要终身监测和治疗。良好的治疗对于预防并发症的发生很重要

地中海贫血

  • 什么是地中海贫血?
  • 什么导致地中海贫血?
  • 有哪些不同类型的地中海贫血?
  • 地中海贫血有多常见?
  • 地中海贫血是如何遗传的?
  • 谁得了地中海贫血?
  • 地中海贫血测试
  • 更多关于β地中海贫血的信息
  • β重型地中海贫血症
  • 关于beta interlassemia intermedia

地中海贫血最常见于家庭起源于地​​中海或亚洲的人群。它可以通过验血来诊断。建议孕妇和计划家庭的夫妇进行地中海贫血检测,因为早期诊断可能有所帮助。在英格兰,所有孕妇和新生儿现在都接受了地中海贫血检测,但您可以在怀孕前要求进行检测。

什么是地中海贫血?

地中海贫血是一种影响血液的遗传性(遗传)疾病。有不同类型的地中海贫血。根据您的类型,地中海贫血可能根本不会导致疾病,或者可能是需要治疗的严重终身疾病。

什么导致地中海贫血?

原因是遗传(遗传)变化,涉及告诉身体如何制造一种称为血红蛋白的重要化学物质的基因。血红蛋白是在血液中携带氧气的化学物质 - 它是使血液呈现红色的化学物质。血红蛋白位于称为红细胞的细胞中,红细胞是血液的一部分。

血红蛋白由不同部分组成。主要部分称为α链和β链,它们组合在一起形成血红蛋白分子。在地中海贫血中,部分血红蛋白有缺陷 - 通常是α链或β链。这意味着一些血红蛋白不能正常工作。结果,没有足够的正常血红蛋白,并且红细胞容易分解。这使得缺乏血红蛋白(贫血)的人有各种症状。同时,身体试图产生更多的血红蛋白和更多的红细胞。因此,血液系统进入过度生产模式,这可能导致更多的症状和并发症。

根据地中海贫血的类型,异常血红蛋白的量会有所不同。它可以是身体的大部分血红蛋白,或者只是一小部分。这主要是决定地中海贫血严重程度的原因。还涉及其他个人因素。因此,具有相同类型地中海贫血的两个人可能在相同的情况下具有不同的疾病严重程度。

有哪些不同类型的地中海贫血?

地中海贫血的主要类型称为α地中海贫血和β地中海贫血。 (α和β指的是受影响的血红蛋白基因,以及哪些血红蛋白链有缺陷。)也有一些罕见的类型。

然后根据病情的严重程度将每种类型的地中海贫血(α和β)分类为更多类型。这主要取决于涉及多少地中海贫血基因。最温和的类型称为地中海贫血特征(或地中海贫血症)。更严重的β类型是β地中海贫血(BTM)和β地中海贫血(BTI)。更严重的α形式是Hb Barts(非常严重)和HbH疾病(中度)。这些解释如下。还存在一些罕见类型的地中海贫血,例如δβ地中海贫血,或β-地中海贫血基因与另一种异常血红蛋白基因(例如HbE)的组合。

地中海贫血症的特征

这意味着您携带地中海贫血基因但仍能产生足够的正常血红蛋白。因此,您通常不会出现地中海贫血的任何症状或问题。除非你进行特殊的验血,否则你不会知道你有它。但是,了解您的诊断可能很有用,因为:

  • 某些类型的地中海贫血特征会给你一种非常轻微的贫血症,你的红细胞比平时更小更苍白(在实验室报告中称为“小细胞和低色素”)。这可能被误解为缺铁。
  • 你的孩子可以继承这个基因。这本身不是问题。但是,如果您的伴侣也有类似的基因,您的孩子可能会得到双倍剂量的异常血红蛋白基因,并可能继承严重的地中海贫血症。可以为父母或未出生的婴儿安排测试,看看婴儿是否会受到影响。

不同类型的地中海贫血特征是:

  • 阿尔法加地中海贫血症特征:
    • 阿尔法加地中海贫血症特征。这意味着您有一个缺失的α血红蛋白基因。 (通常这些基因中有四个。)如果你的伴侣有阿尔法,这个特性只会导致问题 地中海贫血特征 - 在这种情况下,您的孩子可能会遗传HbH疾病(如下所述)。除此之外,它不会影响您或您的孩子。
    • 阿尔法零地中海贫血特征。这意味着您有两个缺失的α血红蛋白基因(正常的四个α基因)。它不会让你生病,但如果你的伴侣也有阿尔法 地中海贫血症状,您的孩子可能会继承一种叫做Hb Barts的严重疾病(下文解释)。或者,如果你的伴侣有阿尔法 地中海贫血特征然后您的孩子可能继承HbH疾病(见下文)。
  • β-地中海贫血特征。这意味着您有一个异常的β血红蛋白基因(正常的两个β基因)。它不会让你生病。但是,如果您的伴侣也患有β-地中海贫血症,那么您的孩子可以继承BTM或BTI(见下文)。 β-地中海贫血性状也可以与其他不是地中海贫血的异常血红蛋白基因相互作用。例如,如果您的伴侣有镰状细胞性贫血的基因,那么您的孩子可能会继承一种称为镰状细胞/β地中海贫血的严重疾病(见下文)。

重型地中海贫血症

患有β地中海贫血症(BTM)的人具有两个β-地中海贫血基因(即两个异常的β-血红蛋白基因)。他们的大多数血红蛋白是异常的,不起作用。这导致严重贫血,从4-6个月左右开始。在此之前,宝宝不会受到影响。这是因为直到3-6个月,婴儿会产生一种不同类型的血红蛋白,称为胎儿血红蛋白,不受地中海贫血基因的影响。使用BTM,您需要定期输血,以及其他治疗以预防并发症。

中间型β地中海贫血(BTI)

顾名思义,这种类型不如BTM严重。你有两个β-地中海贫血基因,但可以制造一些效果相当好的血红蛋白。这可能是因为您的地中海贫血基因的特定组合(实际上)不太严重,或者是因为某些其他保护因素。尽管中间型地中海贫血症比重型地中海贫血症严重,但确实需要定期监测生命,并且经常需要一些治疗来预防并发症。

镰状细胞/β地中海贫血

如果一方父母患有β-地中海贫血基因,而另一方父母携带一种称为镰状细胞性贫血的不同血红蛋白疾病的基因,就会发生这种情况。如果他们的孩子继承了每个基因中的一个,那么该组合被称为镰状细胞/β地中海贫血 - 也称为镰状细胞病。这种情况就像镰状细胞性贫血症(不像地中海贫血症),并且与镰状细胞贫血症的治疗方式相同。有关更多详细信息,请参阅名为镰状细胞病(Sickle Cell Anemia)的单独小册子。

HbH病

这是一种α地中海贫血症。这是由于有三个缺失的α-血红蛋白基因(通常每个人都有四个基因)。如果一方父母患有α加地中海贫血而另一方患有α零地中海贫血,则会发生这种情况。它通常会导致轻微但持续的贫血。有时HbH引起更多症状,与BTI相似(如下所述)。一些患有HbH疾病的人需要输血。

Hb Barts

这是地中海贫血的最严重形式,其中所有α-血红蛋白基因都是异常或缺失的。如果婴儿遗传了两个α零地中海贫血基因,就会发生这种情况。在这种情况下,即使在出生前也不能制造正常的血红蛋白。它是地中海贫血最严重的形式 - 如此严重以至于婴儿通常会在子宫内因严重贫血而死亡。在极少数情况下,通过在子宫内输血来挽救婴儿,然后在出生后继续输血。

地中海贫血有多常见?

地中海贫血影响全世界每10,000个活产婴儿中约有4个。

  • β地中海贫血在地中海,中东,中亚,南亚和东南亚以及中国南部地区很常见。
  • 阿尔法地中海贫血在东南亚,非洲和印度很常见。

地中海贫血是如何遗传的?

一个孩子从父母双方继承血红蛋白基因。例如,如果父母双方都患有β-地中海贫血症,那么:儿童患有正常血红蛋白基因的可能性为1/4;儿童患有β-地中海贫血症的机会为1/2;并且孩子将有四分之一的机会获得BTM或BTI。

地中海贫血遗传

谁得了地中海贫血?

任何人都可能携带地中海贫血基因。平均而言,世界上每100人中有3人患有地中海贫血基因(因此具有地中海贫血特征)。患有地中海贫血基因的机会因家庭起源而异。地中海贫血症更常见于地中海,亚洲或非洲人。

例如,β地中海贫血基因由以下人员携带:7名希腊塞浦路斯人,1名12名土耳其人,1名20名亚洲人,1名20-50名非洲人/非裔加勒比人(取决于您的家庭来自非洲的哪一部分)和1名来自北欧的1000英语。

地中海贫血测试

诊断是通过验血进行的。分析血样以查看血液中存在何种类型的血红蛋白。

在某些情况下,需要额外的测试,如DNA(遗传)测试来诊断地中海贫血的确切类型。在可能的情况下测试其他家庭成员可能会有帮助。

从称为全血计数的普通血液检查结果可能怀疑地中海贫血特征。如果结果显示红细胞比平时更小且更苍白,这可能是由于缺铁或地中海贫血特征。

孕妇测试

筛查孕妇和婴儿的政策在整个英国各不相同 - 请参阅下文“进一步阅读和参考”下的英国筛查门户链接。如果结果显示您携带地中海贫血基因,那么也会对婴儿的父亲进行检测(如果可能的话)。父母双方测试的结果将有助于确定婴儿是否会受到地中海贫血的影响。结果将向您解释。

如果婴儿有可能受到影响,我们将为您提供咨询,以讨论您是否希望对未出生的婴儿进行进一步测试(产前检查)。该测试发现未出生的婴儿是否确实患有地中海贫血 - 以及哪种类型。您将获得有关这可能如何影响婴儿的信息。如果婴儿患有严重的地中海贫血,您将获得咨询,以讨论您是否想继续怀孕。

什么时候进行测试的最佳时间?
如果您怀孕了,在您怀孕10周之前进行地中海贫血验血的最佳时间。如果需要,这样可以有更多时间测试您的伴侣或宝宝。如果当时还没有提供给您,您可以在怀孕初期向医生求诊。但是,测试仍可在稍后阶段完成。

根据使用的测试类型,可以在怀孕10周后进行产前检查(对未出生的婴儿)。通常的测试是绒毛膜绒毛取样(CVS)或羊膜穿刺术。

在开始一个家庭之前,我和我的伴侣是否应该进行地中海贫血测试?

女性或夫妻可能希望在开始一个家庭之前进行地中海贫血测试,特别是如果他们的家庭起源更容易发生地中海贫血。英国地中海贫血症协会和许多卫生专业人员鼓励人们了解地中海贫血和早期检测。测试可以由您的医生安排。

在您怀孕之前进行测试的好处是,您将知道您的宝宝是否有可能继承严重的地中海贫血症。这在做出有关怀孕的决定时可能会有所帮助。例如,如果宝宝有严重疾病的风险,您可能希望在怀孕期间进行产前检查。

新生婴儿的测试

在英国,所有新生婴儿在出生后5-8天都接受血液检测。这测试了许多医疗条件,这些条件被认为是重要的,因为早期治疗会产生影响。通过从婴儿的脚跟取一小块血来完成测试。

在整个英国,血液测试现在包括测试地中海贫血和其他血红蛋白疾病,如镰状细胞病。筛查新生婴儿的政策在整个英国各不相同 - 请参阅下文“进一步阅读和参考”下的英国筛查门户网站链接。

血液测试将诊断大多数类型的地中海贫血。大约六周后,您将获得结果。如果婴儿有地中海贫血特征,则不需要采取任何行动或治疗。如果婴儿有更严重的地中海贫血需要治疗,将解释结果。您将获得诊所预约,以便检查诊断,并在必要时开始治疗。

更多关于β地中海贫血的信息

本手册的其余部分更多地介绍了β地中海贫血症(BTM)和β地中海贫血(BTI)。这些是需要治疗的更常见的地中海贫血类型。

β重型地中海贫血症

地中海贫血症状

理想情况下,BTM将被早期诊断和治疗,以预防症状并减少并发症。因此,小心谨慎,症状可能很少。

如果不治疗,BTM的症状开始于4-6个月左右。症状逐渐出现并且是:

  • 地中海贫血 贫血 - 婴儿可能面色苍白,缺乏能量(昏昏欲睡),不能喂养或生长良好,容易感染。
  • 骨骼症状 - 身体试图产生更多的红细胞。这是对贫血的自然反应。然而,由于产生的大多数血红蛋白异常,因此对地中海贫血没有多大帮助。结果是骨髓过度膨胀,骨髓是人体的血细胞工厂。这会影响骨骼生长,包括面部和颌骨,使前额和上颌非常突出。

如果不进行治疗,BTM的症状会逐渐恶化。未经治疗的患有BTM的儿童通常在儿童期死于感染或心力衰竭。

地中海贫血可以治愈吗?

可能的治愈方法是干细胞移植。这意味着要么进行骨髓移植,要么进行脐带血移植。这些治疗从供体采取正常的造血细胞,并将其给予地中海贫血患者。如果移植成功,这些细胞可以终身使用并制造正常的血红蛋白 - 终生治愈。然而,干细胞移植并不适合所有人。您需要合适的捐赠者,并且存在一些严重的风险。英国指南建议所有BTM患者都有机会与专科医生讨论干细胞移植。有关详细信息,请参阅名为干细胞移植的单独小册子。

BTM如何治疗?

主要有两种治疗方法:输血和螯合治疗。

如果您(或您的孩子)患有贫血症和其他症状,例如生长不良,喂养不良或其他问题,则开始输血。如果您只有贫血症并且表现良好,您的医生可能会建议您暂时监控情况。这是因为有些人认为BTM的BTI状况较为温和,可能不需要输血。

输血给予BTM患者正常的红细胞。这可以纠正贫血症一段时间,从而改善健康状况并帮助儿童正常生长。然而,红细胞的寿命有限。因此,输血通常必须每3-4周重复一次。

螯合治疗很重要,可以从体内清除铁。对于地中海贫血,身体会因铁而过载。这部分来自输血,也是因为地中海贫血本身使身体从食物中吸收(吸收)更多的铁。如果没有去除多余的铁,它会损害内脏器官并引起并发症。螯合有助于身体摆脱多余的铁。这种治疗方法是 非常重要 用于预防并发症。

有不同形式的螯合作用:deferiprone(Ferriprox®)和deferasirox(Exjade®),通过口服;然而,通过滴注(插入皮肤下的输液)给予去铁胺(Desferal®)。每种形式的螯合都有其优点和缺点,有时使用组合。您的医生可以讨论选项,并帮助确定哪种方案最适合您。螯合通常在开始输血后一年或两年内开始。

理想情况下,治疗BTM应由具有治疗地中海贫血经验的专家团队提供。如果因为你住的地方很难,那么专科医生应该建议治疗你的医生,每年至少应该由专科医生看一次。定期检查和检查非常重要,以确保您的治疗符合您的需求,检查副作用并预防并发症。

建议健康的生活方式用于地中海贫血。避免吸烟和过量饮酒。良好的营养和定期运动可以帮助。您可能需要额外的维生素,如叶酸,维生素D和锌。

BTM有哪些可能的并发症,以及如何预防或治疗?

贫血和输血的并发症
未经治疗的贫血会影响生长和骨骼发育,因为骨髓扩张以试图制造更多的血细胞。贫血也会导致脾脏肿大(脾脏是腹部(腹部)的器官,是免疫系统的一部分)。大脾可以使贫血恶化,所以你可能需要手术去除脾脏。如果您的脾脏被移除,您将需要额外的免疫接种和每日青霉素,以防止某些感染(肺炎球菌感染和脑膜炎)。

输血可引起血液反应。如果血液非常仔细地匹配,以尽可能接近您的血型,则不太可能。乙型肝炎和丙型肝炎等感染可以通过输血传播。在英国和捐献血液检测感染的国家,这种可能性较小。还建议进行乙型肝炎免疫接种。

铁超负荷的并发症
在螯合治疗之前,铁超负荷是BTM患者的主要问题。螯合作用减少了铁超负荷的并发症,但它们仍然可以发生。因此,您需要定期监测以检查铁水平和可能的并发症。

铁过载会损害身体的各种器官 - 例如心脏,肝脏,激素腺,胰腺(引起糖尿病)和骨骼。因此,您需要定期进行血液检查和扫描,以检查这些器官的功能。对儿童而言,还要监测增长和发展。如果某些器官受到铁超负荷的影响,您可能需要增加螯合治疗或其他治疗。如果激素腺受到影响,可以服用替代激素。

螯合的并发症
螯合治疗具有各种可能的副作用。副作用可能涉及血液,肝脏,肾脏,视力,听力和骨骼。因此,如果您有螯合作用,您需要定期进行血液和尿液检查,并检查眼睛,听力和孩子的成长情况。如果您出现螯合作用的副作用,可能需要调整剂量,或者您可能需要使用不同的螯合剂。

感染
患有BTM的人更容易发生严重的细菌感染(由于各种原因)。因此,如果您感觉比平常更不舒服,或者您有感染症状,如高温(发烧),请尽快获得医疗建议。某些类型的感染(来自细菌(细菌)的种类称为 耶尔森氏菌克雷伯菌由于铁过载或螯合处理,比平时更常见。 耶尔森氏菌 引起腹痛,腹泻和发烧。有时,这可以模仿阑尾炎。 克雷伯菌 引起发烧和严重疾病。如果您有这些症状,请立即就医。告诉医生和护士你的地中海贫血和你正在接受的治疗。如果您身体不适,非专科医生也应该联系您的地中海贫血专家寻求建议。

骨头问题
对于BTM,由于地中海贫血本身或螯合治疗,可能发生骨骼问题。此外,骨骼“变薄”(骨质疏松症)可能发生在比平时更年轻的年龄。因此,您的成长(如果是孩子)和骨骼健康需要检查。摄入足够的维生素D和钙有助于预防骨质疏松症。各种药物可以帮助治疗骨质疏松症。如果您的骨骼受到严重影响,您可能需要专家建议。

BTM的前景如何?

未经治疗的BTM是一种严重的疾病,贫血,感染和心力衰竭恶化。如果不进行治疗,通常会在5岁时导致死亡。通过治疗,前景(预后)是好的,因为贫血和并发症可以通过输血和螯合治疗来控制。如今,地中海贫血的治疗通常是成功的,患者生活在成年期,并且通常能够拥有职业,人际关系和儿童。

长期前景取决于如何防止并发症,特别是铁过载。早期死亡仍然可能发生,儿童有时会出现生长不良等并发症。对前景产生最大影响的是良好的螯合治疗。此外,在专科中心接受治疗的患者有更好的结果。现在推荐对英国所有地中海贫血患者进行专科治疗。

由于最近在螯合治疗方面取得了进展,前景可能会继续改善。

关于beta interlassemia intermedia

BTI就像是一种温和的BTM形式。身体可以产生一些功能性血红蛋白,但不如正常。所以,你有一个中等程度的贫血症,但身体通常可以适应它而不需要定期输血。你需要服用额外的叶酸维生素,它可以帮助身体产生血细胞。

与BTM一样,您需要定期检查和提供专家建议,以监测贫血并预防并发症。

有时可能需要输血。例如,在怀孕期间,手术前,或者如果您有感染(一些感染可以使贫血症恶化);还有,如果有贫血症状,如生长不良。有些人会出现腿部溃疡(由于贫血),这也可以通过输血来帮助。

由于贫血,您的脾脏可能会扩大,并且移除脾脏的手术可能会有所帮助(如上文针对BTM所述)。贫血的另一种可能的治疗方法是称为羟基脲(hydroxyurea)的药物。它可能对某些患者有所帮助,但其益处尚不确定,可能会产生严重的副作用。

患有BTI的人可能有铁过载,类似于BTM患者,尽管可能不那么严重。即使您没有输血,也可能发生这种情况,因为地中海贫血会导致额外的铁被食物吸收。与BTM一样,螯合处理对于去除多余的铁并防止并发症非常重要。

BTI的其他可能的并发症是:

  • 骨骼和生长问题(类似于BTM,因为骨髓过度扩张)。
  • 脊柱附近的肿胀(通常不会引起问题,但有时会压迫神经并需要治疗)。
  • 胆结石。
  • 你的血液可能更容易形成凝块。
  • 有时,肺部并发症称为肺动脉高压。

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进一步阅读和参考

  • 妊娠期β地中海贫血的管理;皇家妇产科学院(2014年3月)

  • NHS镰状细胞和地中海贫血筛查计划;公共卫生英格兰

  • Rund D.; 2016年地中海贫血:现代医学与一种古老的疾病作斗争。 Am J Hematol。 2016年1月91日(1):15-21。 doi:10.1002 / ajh.24231。

  • Peters M,Heijboer H,Smiers F,et al;地中海贫血的诊断和治疗。 BMJ。 2012年1月25344:e228。 doi:10.1136 / bmj.e228。

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