镰状细胞病镰状细胞贫血

镰状细胞病镰状细胞贫血

镰状细胞特征

镰状细胞病(SCD)是一种严重的遗传性疾病,影响体内的血液和各种器官。它会影响红细胞,导致“镰状”发作,产生疼痛和其他症状。在镰状发作之间,患有SCD的人通常都很好。可能发生长期并发症。良好的治疗,在生命早期开始,可以预防并发症。因此,建议对SCD进行早期诊断和专科治疗。镰状细胞 特征 与镰状细胞不同 疾病.

镰状细胞病

镰状细胞贫血

  • 镰状细胞病
  • 什么是镰状细胞病?
  • 谁有镰状细胞病?
  • 什么原因导致镰状细胞病?
  • 如何诊断出镰状细胞病?
  • 镰状细胞病症状
  • 镰状细胞病的治疗方法是什么?
  • 镰状细胞病有哪些可能的并发症,以及如何预防或治疗?
  • 前景如何?

镰状细胞病

镰状细胞病(SCD)是遗传(遗传)的一组严重病症。它会影响血液中的红细胞。镰状细胞贫血症是特定形式的SCD的名称,其中有两个镰状细胞基因(见下文)。

什么是镰状细胞病?

在SCD中,红细胞趋于变形并变成镰刀状(如新月) - 而不是正常的圆盘形状。这可能导致各种问题 - 如后所述。在疾病发作之间,患有SCD的人感觉良好。

血细胞正常和镰刀形

因此,SCD是导致红细胞变成镰刀状的一组条件。

镰状细胞 特征 与SCD或镰状细胞性贫血不同。镰状细胞特性意味着你携带一个镰状细胞基因,但它通常不会导致疾病。阅读更多关于镰状细胞特征的信息。

本传单的其余部分将讨论SCD,其中包括镰状细胞性贫血和其他不太常见的疾病。

谁有镰状细胞病?

在英国,约有12,500人患有SCD。在家庭起源于非洲,非洲 - 加勒比海或(在英国不太常见)亚洲或地中海的人群中更为常见。它在北欧人中很少见。平均而言,英格兰出生的2,400名婴儿中有1名患有SCD,但在某些城市地区,这一比例要高得多 - 在某些地方约为300分。

SCD现在是英国出生婴儿中最常见的遗传病之一。

什么原因导致镰状细胞病?

原因是遗传(遗传)。这是基因的变化,它告诉身体如何制造一种叫做血红蛋白的重要蛋白质。要获得SCD,您需要拥有 改变的血红蛋白基因,每个父母一个。如果你只有这些基因中的一种,那么你就会有镰状细胞特性,这种特性非常温和。

镰状细胞遗传

最常见的SCD类型发生在你有两个镰状细胞基因(镰状细胞性贫血)的地方。医学上的简写是血红蛋白SS(或HbSS)。其他类型的SCD涉及一种镰状细胞基因和另一种不同类型的异常血红蛋白基因。这些包括:血红蛋白SC;血红蛋白S /β地中海贫血;血红蛋白S / Lepore;血红蛋白SO Arab。

所有镰状细胞病症的症状,诊断和治疗都相似。

镰状细胞基因如何引起SCD?

镰状细胞基因影响一种称为血红蛋白的重要化学物质的产生。血红蛋白位于红细胞中,红细胞是血液的一部分。血红蛋白携带氧气,血液呈红色。

镰状细胞基因使身体产生异常的血红蛋白,称为HbS。 (正常血红蛋白称为HbA。)HbS的行为与HbA不同。在某些条件下,HbS使红细胞变形 - 而不是正常的甜甜圈形状,它们变成镰刀状,就像新月一样。这被称为镰刀。触发镰状细胞的条件是感冒,感染,体内缺乏液体(脱水),低氧和酸(酸在强烈的体育锻炼中产生)。

镰状细胞会发生什么?

主要含有HbS的镰状细胞比正常红细胞更硬且更不灵活。因此,它们可能卡在小血管中并阻塞它们。这可能会突然发生,导致各种症状,称为镰状细胞危象(下文解释)。反复阻塞也可能导致并发症的发生。

镰状细胞比正常的红细胞更容易被破坏。这意味着患有SCD的人往往缺乏红细胞,并且患有中度和持续性贫血。中度贫血通常不是问题,因为HbS(不同的血红蛋白)携带的氧气很好,身体可以补偿。但是,由于各种原因,您可能会出现严重的贫血症。例如,如果过多的血液进入脾脏,如果同时有太多的红细胞分解,或者由于某些感染会阻止血细胞的形成。严重的贫血会让你生病。

如何诊断出镰状细胞病?

诊断是通过验血进行的。分析血样以查看血液中存在何种类型的血红蛋白(使用称为血红蛋白电泳或其他方法的测试)。这可以诊断大多数镰状细胞性状和镰状细胞病(SCD)病例。有时,结果不清楚,需要额外的测试,如DNA(遗传)测试。

诊断是通过验血进行的。分析血样以查看血液中存在何种类型的血红蛋白。

筛查孕妇和婴儿的政策在整个英国各不相同 - 请参阅下文“进一步阅读和参考”中的“镰状细胞和地中海贫血筛查:计划概述”链接。这些政策取决于您是否生活在每10,000个新生儿中多于或少于1.5个婴儿出生时患有镰状细胞病的地区。

孕妇测试

如果结果显示您携带镰状细胞基因,那么也会给婴儿的父亲(如果可能的话)提供测试。父母双方测试的结果将有助于确定您的宝宝是否会受到SCD的影响。结果将向您解释。

如果婴儿有可能继承SCD,您将获得咨询,以讨论您是否希望对未出生的婴儿进行进一步测试 - 产前检查。产前检查发现未出生的婴儿是否确实患有SCD。如果是这样,您将获得咨询,讨论这可能如何影响婴儿以及您是否想继续怀孕。

SCD会让我的宝宝在怀孕期间生病吗?
没有;它不会影响婴儿在子宫内。症状从大约3个月开始,SCD的治疗应从这个年龄开始。

什么时候进行测试?
如果您怀孕了,在您怀孕10周之前进行镰状细胞验血的理想时间。如果需要,这样可以有更多时间测试您的伴侣或宝宝。如果当时尚未提供给您,您可以请求您的医生在怀孕初期进行检查。但是,测试仍可在稍后阶段完成。

根据使用的测试类型,可以在怀孕10周后进行产前检查(对未出生的婴儿)。通常的测试是绒毛膜绒毛取样(CVS)或羊膜穿刺术。

我和我的伴侣在开始一个家庭之前应该进行测试吗?

女性或夫妻可能希望在开始一个家庭之前接受镰状细胞特征测试,特别是如果他们的家庭起源更容易产生镰状细胞特征。英国的镰状细胞协会和许多健康专业人员鼓励人们了解镰状细胞特性和早期测试。您可以向医生咨询镰状细胞检查。

在您怀孕前进行测试的好处是,您将知道您的宝宝是否有可能继承SCD。这在做出有关怀孕的决定时可能会有所帮助。例如,如果婴儿存在SCD风险,您可能希望在怀孕期间进行产前检查。

目前的建议是,正在接受不孕症检测的妇女和正在接受不孕症治疗的妇女应接受镰状细胞特性检测。

新生婴儿的测试

在英国,所有新生婴儿在出生后5-8天都接受血液检测。这项测试适用于许多被认为重要的医疗条件,因为早期治疗会产生影响。通过从婴儿的脚跟取一小块血来完成测试。血液测试现在包括在整个英国测试SCD。大约六周后,您将获得结果。

如果婴儿有镰状细胞特征,则不需要采取任何行动或治疗。如果婴儿有SCD,将解释结果。您将获得诊所预约,以检查诊断并开始治疗。治疗应从婴儿3个月大时开始。

镰状细胞病症状

SCD的症状来去匆匆。通常会有一些症状的发作(剧集),但是在剧集之间,你会感觉很好。症状来来去去的原因是红细胞在大部分时间内都能正常运转 - 但如果有些东西镰状细胞,则镰状细胞会引起症状。如果由于镰刀而出现严重和突然的症状,则称为镰状细胞危象。

症状有很多个体差异 - 你获得它们的次数和频率。一些患有SCD的人经常出现症状,而另一些患者很少,而且他们的SCD很难被注意到。对于大多数人来说,症状介于这两个极端之间。大多数SCD患者每年都会发生一些镰状细胞危象。

症状通常在几个月后开始。 (在那个年龄之前,婴儿有一种不同的血红蛋白,称为胎儿血红蛋白,不受镰状细胞基因的影响。)

如果您有SCD,可能出现的各种症状包括:

疼痛发作

这些也被称为疼痛危机或血管闭塞性危机。它们发生在镰状细胞阻塞骨骼中的小血管时,会引起疼痛。疼痛通常发生在骨骼和关节。疼痛可以从轻微到严重,并且可能突然发生。

婴儿和幼儿的一个常见症状是手指和脚趾的小骨头变得肿胀和疼痛 - 这被称为指趾炎。

如果镰状细胞阻塞腹部血管,可能会出现腹部(腹部)疼痛的情况。

急性胸部综合症

这种情况发生在肺部血管阻塞时,有时可能发生肺部感染。

症状可能包括胸痛,高温(发烧)和呼吸急促。婴儿和幼儿可能有更模糊的症状,看起来普遍不适,精力不足(昏昏欲睡),不安或呼吸困难。急性胸部综合征非常严重,如果怀疑,应该在医院急诊治疗。

急性胸部综合症可在疼痛的镰刀危机后几天开始。最常见于怀孕或最近生育过的女性。

感染

患有SCD的人更容易发生严重感染,特别是某些类型的细菌(细菌)会导致肺炎,脑膜炎,败血症或骨感染。 (这些包括肺炎球菌, 嗜血杆菌流感 b型和脑膜炎球菌,以及可感染骨骼的沙门氏菌。感染的症状包括发烧,感觉普遍不适,以及身体受影响部位的疼痛。

患有SCD的儿童患严重或危及生命的感染的风险很高。看医生很重要 很快 如果您怀疑感染或感觉不适。

注意:发烧可能发生在镰状细胞危机而没有感染。

镰状细胞性贫血

贫血是血液中缺乏血红蛋白。如上所述,患有SCD的人通常会患有中度贫血,这通常不会引起问题。然而,有时,患有SCD的人可能会患严重的贫血,这可能是严重的。它可能会突然或更加缓慢地发生。可能需要紧急治疗。

严重贫血的症状是:

  • 感觉疲倦,微弱,呼吸短促,头晕,感觉恶心(恶心)或呼吸急促 - 身体活动加重。
  • 婴儿和小孩可能会昏昏欲睡,不会喂食太多或一般不适。
  • 肤色苍白(最容易在嘴唇,舌头,指甲或眼睑看到)。
  • 对于儿童,脾脏有时会迅速扩大并导致突然的严重贫血。脾脏肿大在腹部,可以感觉到。可以向父母展示如何感受孩子的脾脏。如果脾脏迅速扩大,则表明需要紧急治疗。

镰状细胞病的治疗方法是什么?

一般来说,SCD无法治愈,因此需要终身治疗和监测。有许多不同的治疗方法可以帮助预防镰状发作,或预防感染等相关问题。

治疗原则

  • 您应该接受治疗SCD患者的专业医生或团队的治疗。如果专科医生距离您家很远,那么您的一些治疗可能会在当地医院或医生那里进行 - 但当地医生应该向您的专科医生咨询。
  • 由于SCD的症状可能突然开始,您应该能够在需要时立即去看医生并立即就医。
  • 您可以看到如何识别症状(在您自己或您的孩子身上),以便快速开始治疗。
  • 治疗应根据您的个人需求量身定制。
  • 重要的是采取预防性治疗来抵抗感染并参加检查。

干细胞移植是唯一可以治愈SCD的治疗方法。它仅用于严重的SCD。其用途受到程序的副作用和合适供体的可用性的限制。

保持健康

  • 通常建议每日使用抗生素(青霉素或红霉素,如果您对青霉素过敏)。这对于防止5岁以下儿童的严重感染尤为重要。
  • 免疫接种:建议所有常见的儿童接种疫苗,加上你应接种脑膜炎和乙型肝炎疫苗,每年接种一次流感(流感)疫苗。对于患有SCD的成人和患有SCD的儿童,建议使用这些疫苗。
  • 维生素补充剂:通常建议使用额外的叶酸。这有助于身体制造新的红细胞。
  • 旅行:如果你去一个有疟疾的国家,要特别注意服用疟疾预防药物和防止蚊虫叮咬(患有SCD的人可能患上疟疾)。
  • 避免吸烟(这对血管不利)和过量饮酒。

避免可能引发镰状的因素

可引发镰状的因素包括:

  • 冷。
  • 缺氧。
  • 体内缺乏液体(脱水)。
  • 努力锻炼。
  • 高温(发烧)。
  • 感染。

所以它可以帮助:

  • 多喝水。
  • 定期运动(但要避免过度劳累),并采取健康均衡的饮食。
  • 避免感冒;包好。避免过度劳累。
  • 快速治疗感染和发烧。您通常会获得有关如何检查自己或您孩子发烧或感染迹象以及如何快速治疗的详细建议。
  • 如果感觉不适,请尽快去看医生。告诉医生和护士你有SCD。

治疗镰状发作

绝大多数患有镰状细胞危象的人不需要住院接受治疗。如果疼痛轻微并且没有发烧,则可以在家中进行治疗。治疗通常包括:

  • 止痛药。根据疼痛的程度,您可以服用各种类型的止痛药。轻度止痛药是扑热息痛或布洛芬。适度的是可待因或二氢可待因。对于剧烈疼痛,可能需要强效止痛药如吗啡 - 这通常在医院进行。
  • 保湿效果好。这通常意味着饮用额外的液体,或者有时滴入您的静脉,如果您更不适或不能饮用,则需要这些液体。
  • 氧。这通常是通过医院的面罩给你的。如果你没有得到足够的氧气,那么你的红细胞就会变成镰刀状。
  • 抗生素。如果您有感染或怀疑感染,可以使用这些。 (如上所述,您通常会服用常规预防性抗生素。但是,如果怀疑有活动性感染,您需要更高剂量的不同抗生素。)

患有SCD的人应尽可能避免任何潜在的镰状细胞危象触发因素。例如,尽量保持在寒冷天气保暖,尽量避免脱水,并采取预防措施,如果你进行极端运动。

输血

对某些情况,如急性胸部综合症或严重贫血,输血是一种有用的治疗方法。它还可用于帮助预防或治疗某些并发症。输血有帮助,因为它可以为血液添加正常的红细胞。这可以纠正贫血并减少镰刀的影响。输血有潜在的副作用,如铁超负荷和免疫系统问题。因此,输血是针对特定需要而不是常规的。

治疗急性胸部综合征

对于急性胸部综合征,一些治疗方法与镰状发作(上图)相同 - 止痛药,补水和抗生素。此外,您可能需要输血和吸氧。一种叫做激励肺量计的胸部理疗也有帮助。

羟基脲

定期服用羟基脲(也称为羟基脲)可能有助于减少疼痛发作和急性胸部综合症等症状。羟基脲可能有严重的副作用,需要通过血液检测进行监测。这可能是一种选择,但您和您的医生需要考虑服用它的利弊。

女性健康

避孕.
需要仔细考虑避孕方法的选择。宫内避孕器具(有时称为“线圈”)可能会导致特别沉重的疼痛期。据报道,使用注射避孕药(如Depo-Provera®)可提供一些防止镰状发作的保护作用。

计划宝宝和怀孕.
患有SCD会增加怀孕期间某些问题的风险,例如高血压或早产。此外,您怀孕时SCD症状可能会增加。请注意,如果您想要怀孕或怀孕,应避免使用某些药物,如羟基脲。如果您怀孕或计划怀孕,也会建议您服用更高剂量的叶酸(5毫克)。因此,在计划怀孕或怀孕时,请尽早去看医生。您通常会在怀孕期间接受专科医生的额外监测。

您可能希望对您的伴侣和未出生的婴儿进行测试,以确定您的宝宝是否可以继承SCD。

麻醉剂和操作

手术或麻醉是可以引发镰状的事情之一。因此,请务必告诉您的麻醉师,外科医生和其他医务人员您患有SCD,以便采取预防措施以降低患病风险。例如,有时可建议在手术前进行输血或麻醉。

镰状细胞病有哪些可能的并发症,以及如何预防或治疗?

儿童可能出现并发症

生长,发育和营养
与任何长期疾病一样,患有SCD的儿童可能比平常生长更慢,或者如果疾病影响他们的食欲则营养不良。应定期检查您孩子的生长,发育和营养,如果需要,可以给予营养补充剂。

一些患有SCD的孩子需要比平时更长的时间来控制他们的膀胱,所以可能会弄湿床(夜间遗尿)。各种治疗都有帮助。

对于青少年,青春期可能比平均时间晚2 - 3年开始。

骨骼的生长也会受到影响。例如,由于骨骼的该部分中的血管阻塞,髋关节或肩关节可能会发生变化。如果关节受到严重影响,可能需要进行手术。

中风或脑损伤
这是一种严重的并发症,影响大约十分之一的儿童或青少年患有SCD。如果镰状细胞阻塞大脑中的血管,可能会导致中风。可能存在中风的症状,例如面部或肢体的虚弱,或言语困难。对于一些孩子,可能没有明显的症状。然而,许多微小的中风可能会导致精细的脑损伤并使学习变得更加困难。

用输血治疗中风,改善血液流向大脑。此外,研究发现定期输血有助于预防中风。称为经颅多普勒的超声测试可用于观察到脑部的血流。这有助于医生决定您的孩子是否需要输血以进行预防。应为这些扫描提供3岁的儿童。

脾脏问题
脾脏是位于腹部(腹部)左侧的器官。它的功能是帮助免疫系统。镰状细胞可以阻断脾脏中的血管。这可以使脾脏突然膨胀起来 - 实际上,就像血液流入脾脏一样。当您的孩子突然生病时,这是导致突发性和严重贫血的原因之一。医学术语是脾脏隔离。它需要通过输血进行紧急治疗。

如果这个问题不止一次发生,那么一种选择是手术切除脾脏。然而,到成年时,问题通常会解决,因为脾变硬(纤维化)并且不能膨胀。

细小病毒感染
细小病毒是儿童期常见的感染。通常它会引起轻度疾病,伴有高温(发烧),面颊红肿和皮疹。使用SCD,病毒可以扰乱骨髓,然后停止制造血液一段时间。这导致严重的贫血,需要输血治疗,直到骨髓恢复。

输血的并发症
输血可引起血液反应。如果血液与您的血型密切匹配,则不太可能发生这些情况。乙型肝炎和丙型肝炎等感染可以通过输血传播。在英国和捐献血液检测感染的国家,这种可能性较小。还建议接种乙肝疫苗。

反复输血会使身体组织超负荷。您可能需要测试来测量体内的铁水平。如果铁水平升高,您可能需要治疗称为螯合,这有助于身体摆脱多余的铁。

大龄青少年和成年人可能出现并发症

由于微小血管的反复小阻塞,在青少年和成年期间各种器官的损伤可逐渐发展。并发症的数量因人而异。

肺,心脏和肾脏
任何这些器官都可能受到一些伤害。因此,您通常会定期检查您的心脏,肺部和肾脏功能。各种治疗都有帮助。

眼睛
定期眼科检查很重要。 SCD可能导致眼后部(视网膜)的血管改变;这叫做视网膜病变。对于视网膜病变,给予激光治疗以防止进一步损伤。

而且,镰状细胞可能导致眼睛中血管的突然阻塞。如果发生这种情况,您的视力会突然降低。这需要立即治疗。因此,如果您的视力以任何方式突然减少,请始终快速看医生。

不需要的勃起
一些十几岁的男孩和男性患有SCD可能会不必要地勃起阴茎,这可能会很痛苦。这个医学名称是阴茎异常勃起。这可能非常简短但如果勃起在一小时内没有消退,则需要紧急治疗。有各种治疗方法可以缓解或预防不必要的勃起。

胆结石
胆囊结石在SCD患者中更常见,并且可引起腹部右上方的疼痛。他们可能需要治疗,这通常是去除胆囊的手术。

腿部溃疡
SCD可发生腿部溃疡但不常见。治疗方法是敷料,锌补充剂可能有帮助。

输血的并发症
以上对儿童进行了解释,也适用于成年人。

前景如何?

镰状细胞病(SCD)是一种可能缩短生命的严重疾病。没有治疗,患有SCD的人可能会在儿童期死于感染等问题。良好的治疗方法有很大的不同。治疗方法的改进意味着预期寿命增加。

即使采用现代治疗,SCD仍然可能导致严重或危及生命的问题。危险问题是严重感染,急性胸部综合症和突发性严重贫血。意识到症状和早期治疗很重要。

SCD的严重程度和预后(预后)有很多个体差异。有些人从他们的SCD中得到的问题很少;其他人有更多症状或更多并发症。

镰状细胞贫血症的治疗是一个发展中的医学领域。继续开发新的治疗方法,上述有关前景的信息非常普遍。了解您案件的专家可以提供有关您特定情况的前景的更准确信息。

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