马凡综合症

马凡综合症

腹主动脉瘤 主动脉夹层

马凡综合征(以1896年首次描述的法国医生安托万马凡博士的名字命名)是一种遗传性疾病。你天生就有它,你将拥有它的一生。

在马凡氏综合症中,你体内的结缔组织变弱了。患有马凡综合征的人通常非常瘦弱。

身体的不同部位可能会受到影响,包括心脏,血管,眼睛和骨骼。一些患有马凡综合症的人只有一些问题,而另一些则受到更严重的影响。

通常由于您可能具有的任何典型特征而进行诊断。您的家人也可能有马凡氏综合征病史。没有治愈方法,但治疗的目的是减少任何并发症发生的机会。它可能包括各种医疗和手术治疗。如果您患有马凡氏综合症,您有50:50的机会将病情传给您的每个孩子。

马凡综合症

  • 什么是马凡综合征?
  • 马凡综合症的症状
  • 什么引起马凡综合症?
  • 如何诊断马凡综合症?
  • 马凡综合症的治疗方法是什么?
  • 我可以将Marfan综合症传给我的孩子吗?
  • 前景如何?

什么是马凡综合征?

若您患有马凡氏综合症,您的身体结缔组织就会出现问题。 (你的结缔组织会结合,分离或给予你体内其他组织和器官的力量,也可能是你体内的一种“包裹”组织。)在马凡氏综合征中,你的结缔组织变得脆弱和“软弱”。

马凡综合征可以影响身体不同部位的结缔组织,包括心脏,血管,眼睛和骨骼。它可以以不同的方式和不同的数量影响不同的人。一些患有马凡氏综合症的人只会受轻度影响,而另一些人则受到更严重的影响。

马凡氏综合征很罕见,据认为影响5,000人中的1比3,000比1。它同样影响男性和女性。它是影响结缔组织的最常见遗传问题。它是一种常染色体显性遗传病,意味着你只需要一个父母,而不是两个父母,让它自己继承它。

马凡综合症的症状

马凡综合征可以影响身体的不同部位。并非所有身体部位都受到影响。一些患有马凡氏综合症的人可能只有一些症状或问题,而另一些则受到更严重的影响。随着年龄的增长,症状会逐渐恶化。

以下列出了可能出现的最常见问题和症状。

心脏和血管

另见单独的传单他的心脏剖析。

  • 心脏和血管问题是马凡氏综合征患者最严重的问题。
  • 马凡综合征可以削弱体内主要血液动脉的壁(称为主动脉)。动脉将血液从心脏输送到身体的其他部位。主动脉从心脏穿过胸部中心,然后穿过腹部(腹部)的中心。因为主动脉壁变弱,它可以扩大或凸出。这被称为主动脉瘤。有关更多详细信息,请参阅名为腹主动脉瘤的单独小册子。
  • 马凡综合征10人中约有7或8人的主干道扩大。在严重的情况下,加宽的动脉可以撕裂(有关详细信息,请参见称为主动脉夹层的单独小叶)或爆裂。这可能导致严重出血并可能导致死亡。主动脉的扩大可以在早期诊断,然后随着时间的推移可能变得更糟。
  • 一些患有马凡氏综合症的人心脏病中的一个瓣膜有问题。阀门将心脏腔室分开。这个问题被称为二尖瓣脱垂,因为称为二尖瓣的瓣膜变得松弛。当听到你的心脏时,你的医生可能会听到心脏杂音。有关详细信息,请参阅名为Mitral Regurgitation的单独小册子。

骨架

  • 如果您患有马凡氏综合症,您通常会比没有马凡氏综合症的其他家庭成员更高更瘦。
  • 你的胳膊和腿可能比其他人长。
  • 你的手指可能又长又瘦。这被称为arachnodactyly。
  • 你的胸骨可能被向内压,你的肋骨也会向内弯曲。这被称为漏斗胸(漏斗胸)。随着时间的推移,这可能会变得更糟,并导致胸痛和呼吸问题。
  • 有时胸骨被向外推,所以你的胸部更圆。这被称为鸽胸(pectus carinatum)。它通常是无痛的,不会引起健康问题。
  • 马凡综合征患者中超过6人有脊柱侧弯曲线(脊柱侧凸)。它可以导致背部疼痛。在严重的情况下,它会对心脏和肺部施加压力并导致呼吸问题。有关详细信息,请参阅名为脊柱侧凸和脊柱后凸(脊柱弯曲)的单独小册子。
  • 扁平脚也很常见。
  • 髋关节可能存在问题,导致臀部疼痛,僵硬和行走问题。这可能最终导致髋关节的关节炎。
  • 你可能会有比平常更松弛和更灵活的关节。
  • 牙齿和口腔问题可能包括嘴巴的高高的拱形屋顶(上颚),小的下颚和拥挤的牙齿。

眼睛

  • 大约一半患有马凡综合症的人,眼睛中的晶状体移动到异常位置(称为晶状体脱位)。它可以在出生时出现,也可以在您还是孩子或青少年时出现。
  • 眼睛内层(视网膜)的一部分可能会撕裂或剥离眼睛后部。这被称为视网膜脱离。有关详细信息,请参阅名为Retinal Detachment的单独小册子。
  • 其他可能的眼部问题包括近视(近视),眼睛内的晶状体混浊(白内障)和眼内压力增加(青光眼)。
  • 马凡综合征患者的眼部问题如果不及早治疗,可能会引起视力问题。

其他特性

  • 你的一个肺部漏气可能会导致肺部塌陷。这被称为自发性气胸。它会导致突然的胸痛,让你呼吸急促。有关详细信息,请参阅名为Pneumothorax的单独小册子。
  • 如果您患有马凡氏综合症,您可能还会注意到妊娠纹。妊娠纹是红色/粉红色或白色条纹线。它们在怀孕期间或在体重增加或体重增加或快速成长的人群中很常见。对于患有马凡氏综合征的人来说,由于皮肤比它应该更弱,所以可以更容易地出现妊娠纹。它们通常位于肩部,背部和大腿上。
  • 你的大脑和脊髓被称为硬脑膜的特殊膜包围。在患有马凡氏综合征的人中,硬脑膜可能会变弱并向外气球。这被称为硬脑膜扩张,最常发生在腰背部。当它们离开脊髓时,膨胀的硬脑膜可以压迫骨干和神经。这可能导致背部疼痛,腿部也会出现虚弱和麻木。它也可能导致头痛。

什么引起马凡综合症?

马凡综合征是由您的一条染色体(染色体编号15)上的遗传物质的变化或缺陷(突变)引起的。受影响的基因负责制造一种叫做肌原纤维蛋白的特殊蛋白质。该基因被称为原纤蛋白1(FBN1)基因。纤维蛋白是体内结缔组织的重要组成部分。它有助于加强结缔组织,使其具有弹性。因此,如果没有制备足够的原纤维蛋白,这可能会导致“软弱”和结缔组织变弱。原纤维蛋白存在于身体许多部位的结缔组织中,包括眼睛,血管,心脏和骨骼。

有三分之三患有马凡氏综合征的人有一位父母也患有马凡综合征。您可以从父母中继承Marfan综合症。它被称为常染色体显性疾病 - 这意味着只有你父母中的一个需要将有缺陷的基因传递给你。

由于遗传物质的新变化(“新突变”),有四分之一的人患有马凡综合症。他们的父母都不具备这种条件。由于某种原因,原纤维蛋白基因的变化首次发生在他们父母的一个卵子或精子中。

如何诊断马凡综合症?

马凡综合征的诊断包括查看您的家族病史,有时进行一些基因检测,还要查看您身体的不同部位是否存在任何典型问题。

您的医生通常会首先询问您有关您家人的问题,并询问您可能有哪些症状表明马凡综合征。然后,他们可能会检查您,看看您是否具有上述任何典型功能。

马凡综合征有时可以在出生前或出生后不久在子宫内诊断出来。对于大多数人来说,Marfan综合征直到儿童期或成年期才被诊断出来。这是因为马凡综合症的典型特征和问题可能需要一段时间才能显现出来。

如果您的家庭医生怀疑您可能患有马凡氏综合症,通常会将您转介给专科医生。这将允许进行进一步的测试。这些测试可能包括:

  • 胸部X光片寻找体内主动脉扩张的迹象(主动脉)。
  • 心脏超声扫描(超声心动图或回声),以寻找心脏问题和主动脉的任何扩大。
  • 胸部的电脑断层扫描(CT)扫描或磁共振成像(MRI)扫描,以查看主动脉和脊柱,以寻找大脑和脊髓周围的膜(称为硬脑膜)的任何迹象向外虚弱和膨胀(称为硬脑膜扩张)。
  • 24小时心脏追踪(心电图或心电图),以寻找心跳节奏的问题。
  • 检查眼睛,寻找晶状体脱位或眼睛后部衬里问题(视网膜)。
  • 你的臀部和骨盆的X射线,可能会显示你的臀部有问题。
  • 基因检测 - 没有单一的基因检测可以诊断马凡综合征。这是因为并非所有具有异常基因的人都患有马凡综合征,而在一些患有马凡氏综合症的人中则无法找到异常基因。通常进行基因检测以寻找基因突变。然而,Marfan综合征的诊断也是由其他测试中发现的典型特征和问题所致。

这张照片显示了Marfan综合征的非正式测试,称为“手腕征” - 如果患有Marfan综合征的人用手握住他们的手腕,他们的小指与拇指重叠:

马凡综合征手腕标志

图像来源:Open-i(Staufenbiel I等) - 见下面的进一步阅读

这张照片显示了Marfan综合征患者典型的异常长手指:

马凡综合症手指

图像来源:Open-i(Zencirci B) - 请参阅下面的进一步阅读

医生可能会使用“根特标准”来帮助诊断马凡氏综合症。其中包括Marfan综合征的一些典型特征列表。需要存在一定数量的特征加上具有马凡氏综合征的亲属或用于诊断马凡氏综合征的异常基因检测。

马凡综合症的治疗方法是什么?

马凡氏综合症无法治愈。但是,有一些治疗方法可以帮助解决马凡综合症引起的问题。因为马凡综合征可能影响身体的不同部位,所以不同的专家可能会看到你。这些专家可能包括心脏专家(心脏病专家),眼科专家(眼科医生),骨关节专家(整形外科医生)和遗传问题专家(遗传学家)。

何时需要紧急治疗?

患有马凡氏综合征的人患某些需要紧急住院治疗的病症的风险增加。如果您认为有任何以下情况,请立即寻求帮助:

  • 主动脉夹层:可能导致突然,严重的剧烈或撕裂的胸痛和呼吸短促。疼痛可能会传到背部或腹部(腹部)。疼痛经常蔓延到颈部或背部。其他症状可能包括意识丧失。
  • 视网膜脱离:症状可能包括闪光灯,飞蚊症和视力丧失。您可能会注意到周围视野中的阴影,视线模糊或视力丧失,就像帷幕越过眼睛。
  • 突然肺塌陷(自发性气胸):典型的症状是胸部一侧突然出现尖锐的刺痛。当你屏住呼吸时,疼痛通常会变得更加严重。你也可能会变得气喘吁吁。

治疗心脏和血管问题

如果您患有马凡氏综合征,您将定期检查并监测任何心脏和血管问题。例如,您可能会定期进行超声心动图检查以确定您的主要血液动脉(主动脉)是否扩大。

有些药物可能有助于减缓主动脉扩张。由于这个原因,通常会开出β-受体阻滞剂。使用的其他药物包括钙拮抗剂,ACE抑制剂和血管紧张素受体阻滞剂。

如果主动脉变得过宽,有时需要进行心脏手术以修复或更换部分主动脉。这是因为存在动脉可能突然撕裂或爆裂的风险。在手术期间,使用移植物替换动脉的扩张部分。有时心脏和主要血液动脉(主动脉瓣)之间的瓣膜也被替换。在某些人中,如果主动脉撕裂或爆裂,则需要进行紧急手术。

二尖瓣问题也可能需要心脏手术。

治疗骨骼问题

马凡综合征可能发生的许多骨骼问题可能需要治疗。物理疗法通常用于髋部疼痛,背部疼痛或行走问题。

您的脊柱(脊柱侧凸)的异常曲线可以用背部支撑治疗。这个想法是支撑将阻止异常曲线变得更糟。支具不能治愈脊柱的异常曲线。对于仍在成长的孩子来说,这可能特别有用。如果严重则脊柱的异常曲线可能需要手术治疗。有关详细信息,请参阅名为脊柱侧凸和脊柱后凸(脊柱弯曲)的单独小册子。

如果您的胸骨被向内压(漏斗胸),您的肺部和呼吸可能会受到影响,您可能需要进行手术来纠正这种情况。

如果你的胸骨被向外推(胸骨),这通常不会引起任何问题。胸部骨折向外推的一些人选择出于美容原因进行矫正手术。

有时也可能需要手术来纠正髋关节问题。

治疗眼部问题

另见单独的传单眼睛解剖。

  • 如果您患有马凡氏综合征,您将定期看到眼科专家。
  • 可能需要治疗眼部问题。例如,激光可用于修复眼睛后部衬里的问题(分离的视网膜)。
  • 如果您的眼睛的晶状体移动到异常位置(脱位的晶状体),可能需要从眼睛中取出晶状体的手术。
  • 如果您的眼睛内部(白内障)发生浑浊,您可能需要将眼睛中的晶状体移除并将人工晶状体置于其位置。有关更多详细信息,请参阅名为“白内障”的单独小册子。
  • 如果您的眼内压力增加(青光眼),治疗可能包括各种眼药水,药物,激光治疗和手术。
  • 如果您有短视(近视),可能需要眼镜或隐形眼镜。

改变生活方式

大多数患有马凡综合症的人可以过上相对正常的生活。但是,如果您患有马凡综合症,举重和一些竞技和接触性运动可能不适合。

您可能还被建议避免潜水和攀岩。这是因为主要血液动脉(主动脉)和眼睛的虚弱,以及您可能遇到的任何骨骼问题。您的专家会建议您是否应该避免任何特定的活动。

如果您患有马凡氏综合症,我们鼓励您进行许多活动和运动,如散步,打高尔夫球和钓鱼。

其他治疗

被诊断患有马凡氏综合症可能对某些人来说很难处理。身高和外表可能会引起一些担忧,影响自信心和自尊心。可能需要进行一些大手术的机会 - 例如心脏手术 - 也很难处理。

您可能会发现加入支持小组很有帮助,这样您就可以与其他患有马凡综合征的人接触。您可能还会发现一些个人辅导对您自己和您的家人都有帮助。

可能还有一些其他专业治疗方法可用于马凡综合征。一个例子是激素治疗,以在儿童早期进入青春期,从而可以减少他们的成年身高。您的专家将能够为您提供有关最新治疗方案的建议。

我可以将Marfan综合症传给我的孩子吗?

是的 - 如果您患有马凡综合症,对于您拥有的每个孩子,他们也有50:50的机会患有马凡综合征。这也意味着每个孩子不会有50:50的机会没有马凡综合征。

常染色体显性遗传

当您怀孕时,可以使用绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术检查您婴儿的马凡氏综合征。它可能能够显示您的宝宝是否有缺陷基因。但是,你应该记住马凡氏综合症是一种可变的疾病。它以不同的方式影响不同的人。因此,您所拥有的孩子可能会受到比您更严重或更严重的影响。

如果您是患有马凡氏综合症的女性并且您怀孕了,怀孕会给您的心脏带来更大的压力。这可能会增加主动脉破裂(主动脉破裂)的几率。如果您患有马凡氏综合征并且您怀孕了,您将需要定期跟踪专科医生。

如果您(或您的伴侣)患有马凡氏综合征且您想生孩子,您应该在怀孕前向遗传问题专家(遗传学家)寻求建议。

前景如何?

马凡综合征患者的前景(预后)变化很大。有些综合症患者只有一些不会造成很多困难的问题。其他患有该综合症的人可能会受到严重影响。

如果没有治疗任何心脏问题,在某些情况下可能会导致死亡。因此,重要的是应尽早识别马凡氏综合征,以便您可以持续监测,特别是任何心脏问题。早期识别马凡综合征也意味着可以进行治疗以避免严重的并发症。

改善Marfan综合征的诊断和治疗都有助于改善预后,因此许多患有Marfan综合征的人可以期待与没有Marfan综合征的人一样长寿。

为老年患者开处方